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发布日期:2012/2/21 10:31:26
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先天愚型的特征及治疗?陕西省儿童脑病研究所!

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信息内容:先天愚型也叫唐氏综合症,21三体样变等,主要表现身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。 皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。 患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。从中医角度把这类孩子划分到先天发育不良的范畴,脑发育不良是指脑实质本身全部或部分的发育不良。多种因素所致脑细胞发育不全,细胞数量减少,或脑细胞处于休眠状态,排列紊乱以及分化程度不够成熟,或神经变性,功能低下,可出现弱智或语言,运动功能障碍,性格多动或孤僻等。中医认为:先天禀赋不足或后天疾病原因,导致阴阳之气不足,而产生精神思维活动和感觉功能障碍。所以,隋朝巢元方说:“人有禀性阴阳不和,而心神惛塞者,亦有因病而精采暗钝,皆由阴阳之气不足,致神识不分明。”先天禀赋不足,也即胎气不足所致。因为先天禀受父母精血不足,则脑髓空虚,脑髓空虚,则不能主宰精神思维活动和感觉功能,因而产生只能低下的表现。正如清朝名医唐容川所说:“精以生神,精足神强,自多伎巧。髓不足者,力不强,精不足,智不多。” 我们经多年研究发现,中枢神经系统的代偿机理可能有以下几方面:人类大脑神经细胞约有140亿个,但有些神经细胞在一生中并未全部使用,在中枢神经系统中存在大量的突触,正常情况下,只有部分突触经常受到刺激,值较低,呈易被使用的活化状态,而相当一部分突触的 值很高,
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