中国虎网 2014/9/2 0:00:00 来源:
未知
炎夏，一桶冰水浇身，这是日前各界名人争相进行的“冰桶挑战赛”，目的是为唤起公众对ALS（肌萎缩侧索硬化症，患者俗称“渐冻人”）等罕见病群体的关心。在“冰桶挑战赛”喧嚣之下，中国的罕见病患者仍在为获得廉价有效的治疗方案努力着。
“尽管我国
医药卫生体系已经发展了将近30年，但由于我国尚未对罕见病作出定义，直接导致相关法律体系和保障制度无法建立。”8月23日，在接受《中国经济周刊》采访时，非营利性组织罕见病发展中心主任黄如方感叹道。
“冰桶挑战赛”
一周所募善款超去年全年
尽管发病率只有十万分之二到十万分之五，但ALS却和癌症、艾滋病、白血病、类风湿一道被世卫组织列为全球五大绝症。全球最知名的“渐冻人”当属英国物理学家史蒂芬·霍金。
十几天来包括周鸿祎、雷军、任志强（微博）、刘德华在内的
企业大佬和娱乐明星几乎倾巢出动，任由一桶桶冷冷的冰水在头上胡乱地拍。
“在参加活动之前，我对ALS并不十分了解。搜索相关内容以后，我觉得还真挺有意义。过去的慈善公益事业普通老百姓通常都不太愿意参与。但现在这种给自己头上浇冰水的方式不但可引起大家的广泛兴趣，还能让公众了解ALS，从而关注公益、关注慈善。”奇虎360董事长周鸿祎对《中国经济周刊》表示，他本人已经向美国ALS联合会捐款360美元，360公益小组也将向中国的“瓷娃娃罕见病关爱基金”ALS项目捐款10万元人民币。
小米科技创始人、董事长雷军也对《中国经济周刊》表示，之所以参加冰桶挑战，目的就是让更多的人关注罕见病。
作为冰桶挑战赛国内善款主要接收方，瓷娃娃罕见病关爱中心（下称“瓷娃娃中心”）主任王奕鸥告诉《中国经济周刊》，截至8月25日19：30，冰桶挑战通过新浪微公益累计筹得善款约850万元人民币，其中已确认到账6762286元，捐赠人次将近36000人次。她表示，自8月17日冰桶挑战开始升温以后，短短一周时间，瓷娃娃中心已收到社会各界捐助善款近700万元，超过去年全年的总和。
并不“罕见”的罕见病
实际上，除ALS之外，世界上还有将近7000种发病率虽低却让患者饱受痛苦甚至致命的罕见疾病。黄如方告诉《中国经济周刊》，在这6000多种罕见病中，有80%都属于遗传疾病。“目前全球有记载的罕见病数量约占人类疾病总类别的10%，其中有将近一半都是在婴儿出生时或者
儿童期发病。”
世卫组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，但是由于各国情况不同，不同国家和地区对于罕见病的认定
标准也有一定差异。美国就将罕见病定义为患病人数少于20万人（约占总人口的0.75‰）的疾病。
虽然中国官方目前还没有给出关于罕见病的具体定义，但是黄如方透露：“据专家估计，我国罕见病患者总数大约在1600万。”他表示，无论是病种数量还是患者总人数都足以说明，罕见病及其患者群体实际并不罕见。
中欧国际工商学院医疗管理与政策研究中心主任蔡江南推测，中国没有给出罕见病的定义，或许跟中国人口基数太大，国家财力有限有关。“给罕见病下定义就意味着政府要对罕见病患者给予政策保护和支持。但是中国目前还属于发展中国家，财力有限，只能先保障基本层面。”
已经为中国罕见病患者权益奔走疾呼了7年的黄如方对《中国经济周刊》表示，中国罕见病患者群体普遍面对着三大困难。“首先是治疗水平有限，中国可以提供罕见病治疗的医生太少；其次是药物可及性差，中国目前还没有任何针对罕见病的有效治疗方法，尽管国际上有一些治疗药物，但是中国要么没有引进，要么市场价格太高。另外社会对于罕见病患者缺乏必要的理解与照顾，对于疾病的宣传与普及力度也不太够。”
黄如方介绍说，由于缺乏相关知识，陕西一户人家全家四代13口人都患上了一种罕见的遗传性疾病——成骨不全症。“这种病又被称为脆骨病，得病后，患者轻则易发骨折，重则残疾甚至死亡。如果这家人能早对疾病有所了解，也不会导致今天这种状况。”
黄如方表示，要想切实推进中国罕见病相关政策落地，明确定义是当务之急。他告诉《中国经济周刊》，罕见病发展中心已于8月22日向国家卫生和计划生育委员会发函，建议政府为中国罕见病设置定义或标准，同时成立罕见病研究办公室。“我们认为，罕见病不能设在一个卡死的区间范围里，我们建议政府将发病率在万分之一以下的疾病都视为罕见病。至于罕见病办公室，它的作用是推动相关医学研究，包括建立治疗网络、提供医师培训、设计临床治疗指南等等。”
尴尬的孤儿药：国内无药企研发
患病人数相对少，药物市场狭小，药厂研发动力不足，治疗罕见病的药物又被称为“孤儿药”。而这种孤儿药，因为没有被纳入医保报销范围，医药费高昂，让很多罕见病患者望而却步。
黄如方说：“在资金有限的情况下，我们也很理解政府这种‘保基本’、‘保大众’的做法。况且罕见病治疗药物不但价格昂贵，且由于多为遗传性疾病，无法用药物彻底根治，患者需要长期服药。这些投入在政府看来更像是一个无底洞。”
《中国经济周刊》记者从有关部门了解到，上海目前已经将12种罕见病纳入了医保报销范围。据上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国教授介绍，在6000多种罕见病中，目前约有1%属于可治性罕见病，上海市医学会罕见病专科分会经过研究，从这60多种可治性罕见病中选择了12种纳入医保报销范围，其中有些甚至可以做到全额报销。
尽管如此，蔡江南认为上海的例子短期内很难在全国推广，“当前中国的医疗保险筹资水平还较低，而罕见病药物费用普遍高昂且需长期支付，因此尽管罕见病发病率低，但是由于中国人口基数庞大，罕见病患者的绝对数量依然较大，短期内我国医保很难去负担这些患者医疗费与药费。”
至于药物研发，李定国表示，由于我国没有相关激励政策，因此目前没有任何一家中国制药企业从事罕见病药物研发。