美国政府将用数亿美元积极推动基因组学向临床医学的转化，探索基因组学的新前沿。12月6日，国立卫生研究院（NIH）所属国家人类基因组研究所宣布一项为期4年、资助经费4.16亿美元的新计划经费实施方案，促进该所旗舰项目“大规模基因组测序计划”。该项目致力于探索罕见遗传疾病的起因、加速基因组测序信息在临床治疗中的应用。基于基因组测序的诊断和治疗新时代有望来临。   

    国家人类基因组研究所从1996年开始资助三大测序中心参与大规模基因组测序计划。该所所长埃里克·格林表示，得益于基因测序计划的进步，从基因组学迈入基因医学应该为期不远。过去十年中，每个碱基对的测序成本下降了近50万倍，提高了普通人因医学目的接受常规基因组测序的可能性。   

    国家人类基因组研究所在新闻公告中说，新计划从2012年开始执行。在4.16亿美元的总经费中，其中77%经费约3.19亿将资助现有的三大基因组测序中心；4000万美元加上国家心脏、肺和血液研究所提供的800万美元，共4800万美元资助三个罕见遗传疾病研究中心；4000万美元资助五个临床测序探索项目；2000万美元用于资助测序数据分析软件的研发，帮助研究人员将原始的测序数据转化为有用的临床信息。    

    大型基因组中心    

    新计划第一年的启动经费为8600万美元，将用于资助“大规模基因组测序计划”中的三大基因测序中心继续从事有关人类基因组的基础研究。这三大基因组测序中心是美国基因组测序的主力。其中，位于马萨诸塞州剑桥市的布洛德所第一年将获得3590万美元；位于圣路易斯华盛顿大学的基因研究所第一年将获得2840万美元，位于得克萨斯州休斯顿贝勒医学院的人类基因组测序中心第一年将获得2130万美元。因为测序成本的持续下降，这三大中心的经费将每年减少5%，所节省的钱将用于新的研究机构。    

    在新经费的支持下，三大中心将继续从事现有的项目。比如，通过测序1000个人的基因组以构建人类基因组变异图谱的“千人基因组项目”，以及探索与人类癌症相关的遗传变异“癌症基因组图谱”。    

    国家人类基因组研究所官员表示，尽管因测序技术成本下降，小型实验室现在也能测序完整的人类基因组序列，但仍然需要大型中心来探索基因组生物学，测试新技术，发现更好的数据分析方法。    

    孟德尔疾病基因组中心项目    

    在新计划中，国家基因组研究所拿出4000万美元，加上国家心脏、肺和血液研究所提供的800万美元，共同资助研究罕见遗传性疾病的三个医学中心。    

    据估计，美国大约有2500万人患有遗传性疾病，比如囊胞性纤维症和肌肉萎缩症，绝大多数是罕见疾病，影响人数少于20万人，有些疾病只影响十多个家庭。

在这6000多种罕见疾病中，研究人员只发现了不到一半的致病原因，而其中又只有十分之一的疾病有治疗方法。医生们将这类遗传性疾病称为“孟德尔疾病”，因为它们基本上都是由单个基因的变异引起，19世纪奥地利遗传学家格里哥·孟德尔第一次发现了这种变异的遗传模式。尽管孟德尔疾病极为罕见，但这种疾病有助于研究人员鉴别给定基因在身体中的功能，今天许多广泛使用的药物最初源于对孟德尔疾病的研究。    
    基因组测序技术的新发展为孟德尔疾病的诊断和治疗带来新希望，科学家们希望通过集中努力鉴别出导致疾病的基因。未来四年中，4800万美元的经费将系统性资助三大机构对这类疾病的研究。其中，西雅图华盛顿大学的孟德尔基因组学中心每年将获得520万美元，纽黑文市耶鲁大学的孟德尔疾病中心每年将获得280万美元，贝勒-霍普金斯孟德尔遗传学中心每年将获得400万美元。    

    这三大中心将与世界范围内的罕见疾病专家合作，对上千名患者和他们的家庭成员进行基因组测序，以鉴别导致疾病的变异基因。三大中心已计划与加入国际罕见疾病联盟，该联盟的目的是在2020年前开发出绝大多数罕见疾病的诊断方法和大约200种疾病的治疗方法。    

    临床测序探索研究项目    

    新计划中将有4000万美元用于资助五个临床探索研究项目，由科学家、医生、伦理专家和患者组织多学科团队将研究基因测序方法在常规医学检查中的应用。他们将探讨这样的问题：如何将基因组数据加入健康记录？如何告诉患者基因测序中与其疾病无关的特殊基因发现？基因组数据的可获得性如何帮助医生为患者提供治疗建议？    

    在所资助的五个项目中，休斯顿贝勒医学院每年将获得240万美元；波斯顿布莱根妇女医院获240万美元；宾夕法尼亚费城儿童医学每年将获得220万美元；教堂山北卡罗莱纳大学每年获160万美元；西雅图华盛顿大学每年获230万美元。    

    国家癌症研究所在未来四年里将为这个项目每年提供200万美元的额外经费，支持与癌症患者相关的临床研究。   

    资助测序数据分析软件    

    随着DNA测序技术的发展，大量数据涌现，如何分析测序数据成为一个挑战。新计划中的2000万美元将用于开发基因组测序分析软件，帮助测序中心之外的研究人员分析基因组测序数据。    

    埃里克·格林表示，从测序进入临床并不是一件容易的事，“我们期望有令人惊奇的发现，我们也预料有些工作不起作用。作为NIH的代表，我们机构所要做的一件事情是获得从应用基因组学到医学的各种数据”。