根据美国药品研究和制造商协会（PhRMA）2011年发布的年报，目前一共有491个处于临床和后期研发状态的罕见病药物。其中免疫系统的罕见病药物有18个，血液疾病有12个，癌症罕见病药物107个，治疗血癌的罕见病用药物有79个，治疗皮肤癌的罕见病药物有31个，治疗与癌症相关疾病的罕见病药物有10个，治疗心血管疾病的罕见病药物有6个，治疗眼部疾病的罕见病药物有11个，治疗胃肠道疾病的罕见病药物有10个，治疗遗传疾病的罕见病药物有76个，治疗生长障碍的罕见病药物有5个，治疗感染性疾病的罕见病药物有31个，治疗神经系统疾病的罕见病药物有37个，治疗呼吸系统疾病的罕见病药物有14个，治疗移植疾病的罕见病药物有20个，其他罕见病药物37个。附表中列出了处于三期临床和注册申报阶段的后期罕见病研发药物。纵观这些药物，我们发现了以下几个特点：

    老药新用最突出

    在这些后期研发产品种，不乏找到熟悉的产品，如英利昔单抗、利妥昔单抗、贝伐单抗、依维莫司、三氧化二砷等超过20%的老药新用产品。这些产品的临床安全性已经确定，也已经被临床医生所熟知。由于新分子实体庞大的研发费用，让众多厂家望而却步。而老药新用具有众多的优势，如研发过程可以免除已经有的毒理学和药代动力学评价，因此可以大大缩短开发的时间和研发成本（约为40%）等，让众多的制药厂家纷纷摩拳擦掌，跃跃欲试。老药新用主要体现在对产品适应证的不断扩充和新制剂传递系统的应用上。

    ①产品不断扩充适应症

    后期在研品种以治疗癌症的产品最多。其中治疗器质性癌症的后期研发产品有37个，血液癌产品有28个，皮肤癌产品有11个。随着各种肿瘤发病率的增加、以及科学家对肿瘤病理认识的深入和产品适应证不断扩充，企业站在投资回报的角度考虑选择癌症作为罕见病研发策略也是非常合理的明智的策略。在这些治疗癌症的罕见病药物，由于具有治疗多种癌症的潜力因而有很多都具有良好的市场前景，其中已经批准用于治疗多发性骨髓瘤和套细胞瘤的硼替佐米（本品由千年制药开发）在2010年的全球销售额已经突破10亿美元，本品用于治疗滤泡型非霍奇金淋巴瘤也处于Ⅲ期临床研发，用于进展期结直肠癌、非小细胞肺癌、前列腺癌、胰腺癌、卵巢癌等多种实体瘤处于Ⅰ期及Ⅱ期临床试验中。由于硼替佐米对多种肿瘤，尤其是血液肿瘤中的多发性骨髓瘤、套细胞型淋巴瘤及其他B细胞类型淋巴瘤（弥漫大B细胞型、滤泡细胞型、小淋巴细胞型／慢性淋巴细胞白血病、边缘区淋巴瘤）、霍奇金淋巴瘤有较强的抗肿瘤活性。因而它的临床应用前景将非常广泛。

    ②新释药系统促进药物给药途径多样化

    治疗肝癌的热激活型脂质体多柔比星；治疗慢性疲劳综合征的Rintatolimod鼻腔吸入剂；治疗胰腺癌的Abraxane紫杉醇白蛋白结合颗粒性注射用混悬液；治疗皮下黑色素瘤和治疗葡萄膜黑色素瘤肾灌输传递系统的美法仑；治疗晚期帕金森症的左旋多巴/卡比多巴十二指肠内给药；用于癫痫发作频率增加患者中癫痫间歇发作抢救治疗的吸入性咪达唑仑；治疗囊性纤维化患者呼吸道革兰氏阴性菌感染的赖氨酸氨曲南吸入剂；以及囊性纤维化支气管扩张症风险的患者促进肺粘液的清除以及在支气管扩张患者中促进粘液的清除甘露醇吸入制剂等等。
这些新的给药剂型和给药途径不但为老药带来了新的生命而且由于增加了药物的疗效也让罕见病患者从中获益。
    酪氨酸激酶受体抑制剂备受青睐

    “me-too”策略在治疗癌症的罕见病用药也很常见，其中酪氨酸激酶受体抑制剂是最备受制药巨头青睐的选择之一。酪氨酸激酶受体抑制剂先锋产品伊马替尼（格列卫）于2001年12月20日批准作为慢性骨髓性白血病一线用药，被誉为近年有重大突破的口服抗癌药物，成为驰骋世界医药市场上的一匹黑马。随后，吉非替尼、厄洛替尼、索拉非尼、舒尼替尼等酪氨酸激酶受体抑制剂的相继上市让抗肿瘤药物小分子靶向制剂的市场越来越热火朝天。由于酪氨酸激酶受体抑制剂在肿瘤市场的不俗表现，吸引了众多制药厂家在该领域的投资研发。在后期研发产品中酪氨酸激酶受体抑制剂产品也是比比皆是，包括治疗原发性血小板增多症、骨髓纤维化、真性红细胞增多症的INCB18424；治疗ALK阳性非小细胞瘤的crizotinib；治疗卵泡癌、髓质癌、未分化甲状腺癌以及转移性或局部晚期甲状腺乳头状癌Cabozantinib；治疗ErbB2阳性胃癌和ErbB2阳性食管癌的lapatinib；治疗肝细胞癌的linifanib；治疗未分化甲状腺癌、甲状腺髓样癌和Ⅳ期乳头状或滤泡性甲状腺癌的vandetanib；治疗软组织肉瘤Pazopanib以及胃肠道间质瘤Regorafenib和nilotinib等等这些酪氨酸激酶受体抑制剂产品已经在多种癌症的应用中全面开花。

    重视儿科用药

    目前有9个儿科用药处于后期研发状态，包括预防铂类耳毒性的硫代硫酸钠、治疗治疗儿童克罗恩病的阿达木单抗，治疗治疗儿童溃疡性结肠炎的高浓度美沙拉嗪直肠植入剂和治疗0到16儿童溃疡性结肠炎患者的英利昔单抗、治疗儿童成骨不全的阿仑磷酸以及在低体重出生儿中预防葡萄球菌败血病的发生的pagibaximab等。