今时今日，对罕见病关注的程度和研究水平已经成为衡量一国公共健康和医疗水平的重要标志，然而罕见病的低发病率与低商业开发价值，使得罹患罕见病的患者不得不时时面临缺医少药的境地，罕见病药物可及性也时时亮起红灯。   　　日前，民间组织重症肌无力关爱协会向本报记者报料，一种治疗重症肌无力的药物溴吡斯的明片已经出现严重短缺。作为目前国产唯一的可长期口服的治疗重症肌无力的药物，从2011年中开始，该药品的可及性已现危机，目前市场上能够查询到溴吡斯的明片的最长有效期是截止到2013年1月。重症肌无力关爱协会消息人士透露，目前大多重症肌无力的病患没有办法买到该药，部分三甲医院药房也相继断货，近万名患者病情告急。   　　“重症肌无力是一种可逆性疾病，只要用药得当，患者都可以重获生机。”重症肌无力关爱协会一位工作人员表示，药荒是罕见病患最害怕遇见的，每一次出现药荒，都足以震动罕见病患群体脆弱的神经，病友之间互通消息，只要能够买到药用上药，哪怕药价上调也在所不惜。   　　短缺并非生产者的错   　　事实上，目前针对治疗罕见病的“孤儿药”的生产仍缺乏相应的补偿和激励机制，因此企业对生产孤儿药积极性不高。同时，由于特殊病和罕见病发病的时间和人群数量不确定，孤儿药的使用时间和数量也具不确定性，相关企业不愿承担药品过期报废的风险，从而造成短缺。   　　记者致电生产该药品的制药企业上海三维制药有限公司（下称“三维制药”），该公司办公室一位工作人员表示，目前公司经营亏损，公司库存商品中大部分为原预控甲型H1N1流感专用药品，正在协商请供应商回购事宜，溴吡斯的明片库存不多。而重症肌无力关爱协会根据记者反馈消息随后与该企业沟通，企业表示目前还能正常生产销售溴吡斯的明片，不会断货。   　　但记者同时调查发现，三维制药目前已处于挂牌转让中——三维制药的所有人以2150万元价格于上海联合产权交易所挂牌转让三维制药已经月余。转让公告显示，近年来，三维制药营收和盈利情况呈加速下滑趋势：2011年营业收入仅1.47亿元，净利润亏损511.99万元；今年前5月公司营收为负35.14万元，净利润亏损1.71万元。   　　对于一个经营亏损生存都难以为继的企业，如何强求其再行生产市场小众、基本没有经济利益的孤儿药？一面是患者家庭求药若渴，一面是药企利益受损难以为继，尴尬的现实背后，是目前我国仍无自主研制生产的罕见病药物上市，相关药品主要依赖进口，愈加推动孤儿药价格高企，令罕见病家庭望而却步。   　　据悉，尽管我国已制定《药品注册特殊审批程序实施办法》，规定对罕见病药物注册申请实行特殊审批，但至今仍未有具体的实施细则。而关于罕见病药品进口通关税的绿色通道也尚未建立，包括针对罕见病药品生产、引进企业的税收、市场专有、知识产权包含等方面的倾斜政策亦未见出台。“国内孤儿药产业发展落后，只能依赖进口，药费昂贵，让许多患者不堪承受。”无锡市人民医院副院长陈静瑜指出，应尽快建立起合理的、有中国特色的罕见病药品费用支付机制。   　　寄望公共决策倾斜   　　在2011年底召开的全国食品药品监管工作会议上，卫生部部长陈竺指出，我国有些孤儿药短缺，是涉及我国药品可及性的重大问题，直接关系到建立完善国家基本药物制度等医改重点任务的完成。   　　应当对孤儿药实施国家统一定点生产、统一招标采购、统一配送、统一储备，从根本上保证供应。   　　“目前，一部分治疗罕见病的药品是在医保药品目录内的，但由于目录对适应症有限制，所以将罕见病排除在外了。另外，孤儿药因价格高、用量少，也没有被纳入医保药品目录。”北京市医疗保险中心主任黄旭明透露，人社部医疗保险司明年将进行医保目录调整，届时，罕见病有望纳入医保名单。   　　事实上，在医保仍未涉足孤儿药之际，一些地方已经关注到了罕见病用药可及性的急迫现状，并开始尝试开辟特药特材救助模式，将罕见病用药可及性优先纳入救助范畴。记者了解到，7月底，青岛市宣布确定9类特药特材纳入特药特材救助，自8月起，使用这些特药特材的患者可享受70%的救助式报销，部分患者还能享受免费用药。其中，默克雪兰诺治疗BH4缺乏症（四氢生物蝶呤缺乏症，一种常染色体遗传性疾病）的科望也被纳入该市的特药救助范围。“像这样的特药特材救助，青岛是第一家。”默克雪兰诺有限公司事务总监杨燕表示。   　　据青岛市妇女儿童医院儿科张立琴主任介绍，科望的使用剂量按患者的体重计算，也就是说，年龄越大的患者用药量就越大，所支付的费用也就越高。   　　尽管仍处于缺医少药的境地，罕见病的部分治疗费用仍远远超出医保支付的封顶线。以北京为例，医保支付的封顶线为职工工资（或居民收入）的6倍，平均每人每年30万元，部分罕见病的年医疗费用则超过100万元。   　　陈静瑜建议，将罕见病和孤儿药作为单独的病种、药品列入医保范围和《医保药品目录》。可以结合重大疾病保险，采用商业健康保险的形式作为补充，让患者自付部分医疗费用尽可能降低。尽快建立罕见病社会救助机制，由社保、民政、慈善、公益等机构对生活和就医困难的罕见病患者实施有效的救助。（作者：王海洋）