遗传性代谢病严重危害儿童健康 遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，从而导致一系列临床表现的代谢类疾病。遗传性代谢疾病单病发病率低，但总体发病率较高，目前发现已超过500种。 遗传性代谢疾病可造成一系列危害，包括： 代谢紊乱：低血糖、高血氨、酸中毒等； 多脏器损伤：消化系统、呼吸系统、循环系统等； 神经系统损害：智力低下、惊厥、运动障碍、肌张力改变等； 严重者可致生长发育落后、残疾甚至死亡。 遗传性代谢病筛查意义重大 大部分遗传性代谢疾病临床症状和体征缺乏特异性，常规试验检测缺乏特异标志物，影像学检查缺乏特异表现。当患儿出现运动语言发育落后、智力低下的表现时，已错过了治疗的最佳时期，将对患儿可造成不可逆转的严重损害。 大多数遗传性代谢疾病是可治疗的疾病，如能早期诊断并做出及时而有效的治疗，可以预防或逆转其发展，显著改善预后，患儿的智能发育和体格发育基本可以达到或接近正常同龄儿童的水平。不但可以避免儿童个人的不幸，还可以极大减轻家庭和社会的经济负担。

本项目的优势
1、市场前景广阔：
我国是出生缺陷大国，每年出生的近2000万新生儿中，患有遗传性代谢疾病的新生儿高达40-50万。随着生活节奏加快、环境污染加剧，出生缺陷患儿的数量将持续增长。
2、患者接受度强：
孩子是祖国的未来，是父母的希望，当下家家户户只有一个孩子，父母更是倾注了无数的心血。遗传性代谢疾病将给患儿家庭带来沉重的精神压力和经济负担。选择新生儿遗传代谢病筛查项目，宝宝一次检测，父母一生放心。
3、国家政策支持：
新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的最后一道屏障。《中华人民共和国母婴保健法实施办法》明确提出：“医疗、保健机构应当按照国家有关规定开展新生儿先天性、遗传性代谢病筛查、诊断、治疗和监测。”
4、投资潜力巨大：
本项目风险低、增长快、利润高，可操作性强。

·有长期合作决心；
·有成熟完善销售网络；
·具有一定的经济实力和良好的商业信誉；
·有丰富的市场操作经验，较强的市场开发能力；
 

加入我们的理由
1、串联质谱技术筛查，国际先进：
本项目采用国际最先进的串联质谱技术检测体内小分子代谢产物，如氨基酸、有机酸、脂肪酸等，实现了从“一次筛查一种疾病”到“一次筛查多种疾病”的飞跃。
2、44种遗传代谢病，一次检测：
只需一滴血，就可检测出包括氨基酸代谢病、有机酸血症、脂肪酸氧化代谢病在内的44种遗传代谢病。新生儿足跟采血制成干血滤纸片，采样方便，样品利于保存。
3、国家认证实验室，专业领先：
检验中心坐落于复旦大学—国家上海生物医药科技产业基地，中心拥有规范的分子医学诊断研发和技术服务平台，API 2000TM LC-MS/MS液相色谱-质谱联用仪被FDA及SFDA批准用于新生儿遗传代谢病筛查，并纳入美国临床实验室质控网络。
4、权威专家审核报告，结果准确：
中心联合多家上海市的儿童专科医院、儿科研究所、综合医院儿科，形成了新生儿遗传性代谢疾病的筛查、诊断、治疗的技术标准、操作流程和实施方案。中心出具的每一份报告均经过权威专家的审核，结果准确，值得信赖。
5、专业优质服务，全程支持：
富有经验的技术精英和管理人员将为本项目提供全程支持，包括而不限于提供产品、技术、信息系统的专业培训，提供样品采集所需耗材，以及对任何项目相关问题做出快速有效的解答。